By Forskare har hittat en ledtråd till hur autismspektrumstörning stör hjärnans informationsvägar.
Problemet innebär celler som hjälper till att hålla trafiken av signaler rör sig smidigt genom hjärnan kretsar, ett team rapporterade måndag i tidskriften Nature Neuroscience.
Teamet fann att i både mus och mänskliga hjärnor som påverkas av autism, finns det en abnormitet i celler som producerar ett ämne som kallas myelin.
Det är ett problem eftersom myelin ger ”isolering” för hjärnkretsar, så att de snabbt och tillförlitligt kan bära elektriska signaler från ett område till ett annat. Och att ha antingen för lite eller för mycket av denna myelinbeläggning kan resultera i ett brett spektrum av neurologiska problem.
Till exempel uppstår multipel skleros när myelin runt nervfibrer är skadad. Resultaten, som varierar från person till person, kan påverka inte bara de signaler som styr musklerna, utan även de som är involverade i lärande och tänkande.
Upptäckten kan hjälpa till att förklara varför autismspektrumstörningar inkluderar ett så brett spektrum av sociala och beteendemässiga egenskaper, säger Brady Maher, en ledande utredare vid Lieber Institute for Brain Development och en docent på psykiatrin vid Johns Hopkins School of Medicine.
— Myelinering kan vara ett problem som binder samman alla dessa autismspektrumstörningar, säger Maher. Och om det är sant, säger han, det kan vara möjligt att förhindra eller till och med vända symptomen med droger som påverkar myelinering.
— Om vi kommer till dessa barn riktigt tidigt, kanske vi kan ändra deras utvecklingsbana och förbättra deras resultat, säger Maher.
”Det är möjligt att göra dessa celler friskare”, tillägger Dr Daniel Weinberger, chef för Lieberger och professor vid Johns Hopkins. ”Och det har aldrig varit ett mål för behandling i autism.”
Studien lägger till bevis på att myelineringsproblem förekommer i ”flera utvecklingsstörningar och särskilt i autism”, säger Dr Flora Vaccarino, professor vid neurovetenskapsavdelningen på Yale som inte var involverad i forskningen.
Det visar också hur ett felaktigt regleringssystem i hjärnan kan leda till antingen för mycket myelinering eller för lite, säger hon. Och det kan hjälpa till att förklara varför personer med autismspektrumstörningar kan ha hjärnor som antingen är ovanligt stora eller ovanligt små.
Forskare som deltog i studien kom på myelineringsproblemet samtidigt som de letade efter något annat.
De studerade hjärnceller hos möss med en genmutation som orsakar Pitt-Hopkins syndrom, vilket kan inkludera egenskaper av autismspektrumstörning. — Vi såg en signatur som föreslog att det skulle vara något fel med myelinering, säger Maher. ”Så det var ganska förvånande för oss.”
Fler experiment bekräftade att ”det fanns ett tydligt underskott” i cellerna som kontrollerar myelinering, som kallas oligodendrocyter, säger han. Detta var sant inte bara hos möss med Pitt-Hopkins syndrom, utan även i andra musmodeller av autism.
Därefter tittade en biostatistikexpert vid namn Andrew Jaffe på en genetisk analys av hjärnvävnad från personer med autism som hade dött. Och det experimentet fann också problem med systemet som styr myelinering.
För att fullt ut förstå vad som händer måste problemet studeras i utvecklingen av hjärnvävnad, säger Vaccarino.
Det borde vara möjligt, säger hon, med hjälp av små kluster av mänskliga hjärnceller som kallas hjärnorganoider, som kan odlas i en petriskål. Vaccarinos labb har skapat hjärnorganoider från cellerna hos personer med autismspektrumstörning, vilket kan avslöja hur myelineringsproblemen börjar, säger hon.
Hjärnmyelinering ”börjar verkligen inte på allvar förrän det första året eller två av livet”, säger Weinberger. ”Och det här är runt den tid som autism är först uppenbar.”
Det kan så småningom innebära en behandling som korrigerade ett problem med myelinering kan hjälpa barn som diagnostiseras tidigt i livet, säger han. Flera sådana behandlingar utvecklas för att behandla personer med multipel skleros, en sjukdom som eroderar myelin.
